Eesti Allergialiit püüab parandada allergiahaigete elukvaliteeti

  • Filtreeri tüübi järgi:

Küljepaan

Tsüstiline fibroos

Tekst: Maire Vasar, Tartu Ülikooli Kliinikumi lastekliiniku vanemarst-õppejõud

Tsüstiline fibroos on pärilik, krooniline ja ajaga süvenev haigus. See on raske, kuid mitte lootusetu haigus. Enamik haigeid elab tavalist igapäevaelu, ent koos igapäevase elukestva raviga. Tänu uutele ravimivõimalustele on tsüstilise fibroosi põdejatel lootus elada pikemat ja tervemat elu.

Tsüstiline fibroos on harvikhaiguste hulka kuuluv pärilik haigus. Selle põhjuseks on vigane geen, mis mõjutab soola ja vee transporti rakus. Tavaline vedel lima veetustub, muutub paksuks ja kleepuvaks ning põhjustab haigusnähte paljudes elundites. Kleepuv lima hingamisteedes põhjustab hingamisteede sulgust, bronhilaiendeid ja halvendab kopsude gaasivahetust.
Hingamisteedes olev tihke sekreet on ka hea sööde bakteritele: tekivad korduvad bakteriaalsed hingamisteede nakkused ja põletik. Kõik see viib kroonilise kopsuhaiguse kujunemisele, kopsukahjustusele, kopsutalitluse süvenevale langusele.

Seedehäireid esineb 85 protsendil tsüstilise fibroosi haigetest. Tihke ja viskoosse sekreedi tõttu kleepuvad seedeensüümid pankrease juhadesse ega pääse kõhunäärmest soolestikku. Ilma seedeensüümideta aga on toidu seedimine puudulik, suur hulk toidu valkudest ja rasvadest ei imendu. Imendumishäire tõttu ei saa haiged toidust täielikult kätte toitaineid ega rasvlahustuvaid vitamiine (A, D, E, K). Väljaheide on suuremahuline ja rasvaläikeline. Tekivad kasvupeetus, puudulik kaaluiive ja alatoitumus.

Kuidas haigus pärandub?

Eestis sünnib üks tsüstilise fibroosiga laps 7500 elussünni kohta. Kui mõlemad vanemad on vigase geeni kandjad, saab laps vigase geeni mõlemalt vanemalt, ühe emalt ja teise isalt. Kuna tsüstilise fibroosigeen on tavaline, esineb sageli abielusid geenikandjate vahel. Tsüstilise fibroosi geeni kandjal ei ole haigussümptomeid ega haigust – seega selgub vanemate geenikandlus alles siis, kui sünnib seda haigust põdev laps.

Kui mõlemad vanemad on geeni kandjad, on kolm võimalust:

  1. 25 protsendil juhtudest laps ei päri vigast geeni ei emalt ega isalt ja tal ei ole tsüstilist fibroosi.
  2. 50 protsendil juhtudest pärib laps ühelt vanemalt vigase geeni ja teiselt vanemalt terve geeni ja on seega geeni kandja.
  3. 25 protsendil juhtudest pärib laps vigase geeni mõlemalt vanemalt ja tal on tsüstiline fibroos.

Millised on sümptomid?

Kõige varasemaks seisundiks võib olla soolesulgus ehk mekooniumiileus vastsündinul. Tavaliselt algavad haigusnähud esimestel elukuudel või -aastatel ja on lapseti erinevad, kuid haigus süveneb aja jooksul. Kopsud kahjustuvad kõige rohkem. Mõnel lapsel kujuneb maksakahjustus, suhkruhaigus, luuhõrenemine.

Tsüstilise fibroosi sümptomiteks on

  • sagedased bronhiidid või kopsupõletikud;
  • vilistav hingamine;
  • rögane köha;
  • mahukas, rasvaläikeline ja halvalõhnaline väljaheide;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • kaalus ja/või pikkuses/kasvus mahajäämus;
  • väga soolane higi;
  • ninapolüübid ja sagedased põskkoopapõletikud;
  • meeste viljatus, naiste viljatus või rasestumise raskus.

Kuidas haigust diagnoositakse?

Enamikul tsüstilise fibroosiga lastel diagnoositakse haigus esimestel eluaastatel, kuid kerge haigusvormiga juhtudel võib diagnoos hilineda. 2023. aasta kevadel alustati ka Eestis vastsündinute sõeluuringuga tsüstilise fibroosi suhtes. Kui sõeltest on positiivne või kui lapsel on haiguse sümptomid, tehakse valutu higitest – küünarvarre painutuspinnalt kogutakse kloriidi (soolas sisalduv kemikaali) analüüsimiseks higi. Tsüstilise fibroosiga inimestel on kloriiditase tavalisest kõrgem.

Higitest on kõige usaldusväärsem viis haiguse diagnoosimiseks. Vereprooviga tehakse kindlaks geenihäire olemasolu.

Mida varem haigus diagnoositakse, seda varem saab ravi alustada. Varajane alustamine ennetab või lükkab edasi pöördumatute elundikahjustuste, eeskätt kopsukahjustuse teket.

Kuidas tsüstilist fibroosi ravitakse?

Sellise keerulise haiguse nagu tsüstilise fibroosi ravi on suunatud haigusnähtude leevendamisele. Ravi on igapäevane, elukestev ja aeganõudev.

  • Esikohal on hingamisteedest kleepuva lima eemaldamine – igapäevased inhalatsioonid sitket lima veeldatavate vahenditega ja hingamisharjutused. Väga tähtis on regulaarne aeroobne treening, olla füüsiliselt aktiivne.
  • Kopsunakkuste ennetamine. Nakkuste ärahoidmiseks on vajalik käte korralik ja sagedane pesemine. Vältida tuleb kokkupuudet viirushaigete inimestega ja lähikontakti teiste tsüstilist fibroosi põdevate inimestega, sest tsüstilise fibroosiga lapsed ja täiskasvanud võivad kanda ja levitada pisikuid, mis on ohtlikud teistele sama haigusega inimestele. Nakkused võivad ühelt inimeselt teisele kanduda ka puudutuste teel või üksteisele liiga lähedal olles. Abi on ennetavatest antibiootikumide kuuridest.
  • Hingamisteede nakkusi ravitakse inhaleeritavate, suukaudsete või veenisiseste antibiootikumikuuridega.
  • Enamik tsüstilise fibroosiga lapsi vajab seedeensüümasendusravi, mis aitab neil toitu seedida ja sellest vajalikke toitaineid kätte saada.
  • Toit peab olema suure kalorsusega ja rasvarikas. Iga päev peab lisaks võtma rasvlahustuvaid vitamiinipreparaate.

Haigust ei saa välja ravida, kuid mitmed senised ravimeetodid aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, tüsistusi ennetada või vähendada ning muuta selle haigusega koos elamise lihtsamaks. Tsüstilise fibroosi kontrolli all hoidmiseks on vaja selle haigusega iga päev tegeleda. See nõuab perelt aega ja järjekindlust. Üldiselt saavad haiged elada tavapärast elu, kuid aeg-ajalt vajavad nad haiglaravi raske kopsunakkuse ja veenisiseste ravimite manustamise vajaduse tõttu. Kuna tsüstiline fibroos on süvenev haigus, siis ravimaht ja ravikoormus suurenevad haiguse raskenedes ja kopsutalitluse vähenedes.

Miks nimetakse tsüstilist fibroosi ka 65 roosi haiguseks?

Ameeriklanna Mary G. Weissi kolm väikest poega põdesid tsüstilist fibroosi (ingl cystic fibrosis). Tsüstilise fibroosi fondi vabatahtlikuna oli Mary kohustuseks helistada erinevatele organisatsioonidele ja otsida rahalist toetust tsüstilise fibroosi uuringuteks.

Mary 4-aastane poeg Ricky ei teadnud, et temal ja ta vendadel on see haigus. Ema telefonikõnesid kuulates jäi talle kõrvu sõna cystic fibrosis. Ükskord teatas ta, et tema ema töötab 65 roosi (ingl sixty five roses) heaks. Mary jäi esmalt sõnatuks, aga nõustus. Sellest alates, 1965. aastast on haiguse kirjeldamiseks kasutatudki väljendit „65 roosi“. Selle haiguse nime lihtsustamine aga ei muuda haigusega koos elamist lihtsamaks.


Tsüstilise fibroosi ravivõimaluste arendamisega tegeldakse maailmas väga intensiivselt. Erakordseks edusammuks on geenimutatsioone mõjutavad ravimid, nn modulaatorravimid, mis ravivad haiguse algpõhjust. Kuigi praegu ei ole ka modulaatorravimitega võimalik tsüstilisest fibroosist terveneda, aitavad modulaatorid eluiga pikendada ja elukvaliteeti parandada.

Eelmine:

Järgmine: